VI Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам»

VI Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам» в программе рассматриваются редкие заболевания. Мероприятие проводится в соответствии с пунктом 123 Плана научно-практических конференций Минздрава России на 2026 год, утверждённого приказом № 782 от 30 декабря 2025 года.

Заболевания и направления

В программе — обсуждения патологий и клинических вопросов:

• спинальная мышечная атрофия и мышечная дистрофия Дюшенна;
• лизосомные болезни накопления и атипичный гемолитико-уремический синдром;
• муковисцидоз и наследственные холестазы;
• орфанные заболевания в гематологии, дерматологии и с поражением сердца;
• аутовоспалительные синдромы;
• гипофосфатазия и гипофосфатемический рахит;
• наследственные дистрофии сетчатки.

Спикеры

• Сергей Авдеев — доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, директор Национального медицинского исследовательского центра по профилю «пульмонология» Первого МГМУ им. И. М. Сеченова.
• Каринэ Аветисян — врач-аллерголог-иммунолог, ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России.
• Рипсиме Апресян — кандидат медицинских наук, врач-педиатр и детский инфекционист, руководитель «Школы педиатрии» в Ереване.
• Дмитрий Ахаладзе — доктор медицинских наук, заместитель главного врача по хирургии НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.
• Татьяна Боровик — доктор медицинских наук, профессор, главный научный сотрудник лаборатории питания здорового и больного ребенка НМИЦ здоровья детей.
• Дмитрий Влодавец — кандидат медицинских наук, руководитель Федерального центра по нервно-мышечным заболеваниям Института Вельтищева, президент ассоциации «НЕОМИО».
• Елена Дерипапа — кандидат медицинских наук, заведующая отделом оптимизации лечения иммунодефицитов НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.
• Елена Дьяконова — доктор медицинских наук, детский хирург, и. о. заведующей кафедрой НМИЦ здоровья детей.
• Илья Жанин — кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории медицинской геномики НМИЦ здоровья детей.
• Наталья Звонкова — доктор медицинских наук, доцент, главный научный сотрудник НМИЦ здоровья детей.
• Сергей Зоркин — доктор медицинских наук, руководитель НИИ детской нефроурологии НМИЦ здоровья детей.
• Наталия Каширская — доктор медицинских наук, профессор, главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ.

Участие и баллы НМО

Формат конференции — очный и онлайн. Очная часть размещается в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России по адресу: Москва, Ломоносовский проспект, 2, строение 1. Онлайн-участие доступно медицинским работникам после регистрации на zdravdeti.org; вход в трансляцию открывается не ранее чем за час до её начала. К участию приглашаются педиатры, генетики, неонатологи, неврологи, гастроэнтерологи, диетологи, ревматологи, аллергологи-иммунологи, дерматологи, пульмонологи, нефрологи, онкологи, детские хирурги, эндоскописты, офтальмологи, эндокринологи и другие медицинские специалисты. Среди участников — специалисты из России, Азербайджана, Армении, Беларуси, Болгарии, Казахстана, Киргизии, Молдовы и Узбекистана.

Программа обеспечивает 6 баллов НМО за первый день и 5 — за второй. Для получения баллов 13 ноября требуется присутствовать не менее 390 минут и пройти 6 из 9 контролей присутствия. Спонсорские симпозиумы баллами НМО не обеспечиваются.